سندرم كلاين فلتر نوعي بيماري ژنتيكي است كه در آن نوزاد پسر با يك كروموزوم X اضافه متولد مي شود. به عبارت ديگر به جاي كروموزوم هاي XY جنسيت مرد، كروموزوم هاي افراد مبتلا به سندرم كلاين فلتر به صورت XXY مي باشد. به همين علت، در برخي موارد به آن سندرم كلاين فلتر «سندرم XXY» نيز گفته مي شود. مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر معمولاً تا زماني كه در بچه دار شدن دچار مشكل نشده اند، متوجه بيماري خود نمي شوند. هيچ درمان قطعي براي اين بيماري وجود ندارد؛ اما مي توان علائم آن را درمان كرد.
علت سندرم كلاين فلتر
كروموزوم X اضافي به طور تصادفي در فرد ايجاد مي شود؛ در سندرم كلاين فلتر، اسپرم يا تخمكي كه جنين را شكل داده ممكن است داراي كروموزوم X اضافي بوده باشد. مادران در سنين بالاتر، بيشتر در خطر انتقال كروموزوم X اضافه به جنين پسر (سندرم XXY) قرار دارند؛ اما اين احتمال همچنان پايين است.
مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر ممكن است شرايط زير را داشته باشند:
- يك كروموزوم X اضافه در تمام سلول ها (رايج ترين نوع سندرم كلاين فلتر)
- يك كروموزوم X اضافه در برخي از سلول ها (با نام سندرم كلاين فلتر موزائيك شناخته مي شود كه در آن شدت علائم بيماري به اندازه ي سندرم كلاين فلتر عادي نيست)
- بيش از يك كروموزوم X اضافي (نوعي بسيار نادر و البته، شديد تر از سندرم كلاين فلتر عادي)

علائم و نشانه هاي سندرم كلاين فلتر
در برخي از مردان، علائم سندرم كلاين فلتر در سنين كودكي مشخص نيست؛ اما در ساير مرد ها، اين بيماري تا زمان بزرگسالي يا حداقل سن بلوغ، علائمي ندارد. همچنين، بسياري از مردان هيچ گاه متوجه اين مشكل نمي شوند. زيرا علائم آن هميشه خود را نشان نمي دهد.
علائم و نشانه هاي مربوط به سندرم كلاين فلتر با توجه به سن فرد، متغير بوده و شامل موارد زير مي شود:
خردسالان:
- فتق
- كودك معمولاً كم حرف و ساكت است.
- ديرتر فعاليت هايي مثل ايستادن، چهار دست و پا رفتن و حرف زدن را ياد مي گيرد.
- بيضه هاي كودك هنوز درون كيسه ي بيضه قرار نگرفته اند.
- عضلات ضعيف تري دارند.
كودكان:
- مشكل در دوست يابي و ابراز احساسات
- كم انرژي بودن
- مشكل در يادگيري خواندن، نوشتن و رياضيات
- اعتماد به نفس كم و خجالتي بودن
نوجوانان:
- سينه هاي بزرگ تر از حد عادي
- ديرتر در آمدن مو هاي بدن و صورت؛ و حجم كمتر آنها
- حجم عضلات كمتر، و رشد عضلاني كندتر
- دست و پا هاي بلند، پهن تر بودن باسن و كوتاه بودن بالاتنه نسبت به ساير پسر هاي هم سن و سال
- بلوغ دير هنگام، عدم بلوغ يا بلوغي كه هيچگاه به طور كامل تمام نمي شود.
- آلت تناسلي كوچك تر و بيضه هاي كوچك و سفت
- در بين اعضاي خانواده قد نسبتاً بلندي دارند.

بزرگسالان:
- عقيم بودن (به علت ناتواني در ساختن اسپرم كافي، قادر به بچه دار شدن نيستند)
- بي ميلي جنسي
- سطح پايين تستسترون
- مشكلات نعوظ و حفظ آن
تشخيص سندرم كلاين فلتر
براي تشخيص سندرم كلاين فلتر، پزشك شما با يك معاينه ي جسمي و يك سري سؤالات در مورد علائم و سلامت عمومي شما، كار خود را آغاز مي كند. پزشك احتمالاً قفسه سينه، آلت تناسلي و بيضه هاي شما را معاينه كرده و تست هاي ساده اي مثل بررسي رفلكس را روي شما انجام مي دهد.
پزشك همچنين ممكن است دو آزمايش اصلي زير را براي شما تجويز كند:
- آناليز كروموزوم: اين آزمايش كه با نام آناليز كاريوتايپ نيز شناخته مي شود، يك آزمايش خون است كه كروموزوم هاي شما را بررسي مي كند.
- آزمايشات هورموني: اين آزمايشات، سطح هورمون هاي شما را در خون يا ادرار بررسي مي كنند.
درمان سندرم كلاين فلتر
هيچگاه براي درمان سندرم كلاين فلتر دير نيست؛ اما هر چه زودتر اقدام كنيد بهتر است. يكي از روش هاي رايج درمان سندرم كلاين فلتر، «درمان جايگزيني تستسترون» مي باشد. اين درمان از زمان بلوغ شروع شده و باعث تغييرات خاص جسمي، مثل رشد موي صورت و بم شدن صدا می شود. همچنين، اين درمان مي تواند به افزايش رشد آلت تناسلي، و قدرت عضلات و استخوان ها كمك كند؛ اما روي اندازه ي بيضه ها يا شرايط عقيم بودن تأثيري ندارد. درمان جايگزيني تستسترون مي تواند به پيشگيري از برخي از مشكلات بلند مدت سندرم كلاين فلتر كمك كند. درمان سندرم كلاين فلتر مي تواند به مردان و پسران مبتلا به آن نويد زندگي شاداب و سالم تري را بدهد.
پيشرفت هاي حاصل شده در درمان هاي باروري، امروزه به بسياري از مبتلايان اجازه مي دهد كه فرزند خود را داشته باشند و به طور كلي، اميد به زندگي در اين افراد عادي مي باشد. برخي از تحقيقات نشان مي دهند كه اميد به زندگي در مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر، به علت مشكلات سلامتي كه مرتبط با سندرم كلاين فلتر مي باشد، يك يا دو سال كمتر از مردان سالم است.
ساير درمان ها عبارتند از:
- مشاوره و پشتيباني براي مشكلات سلامت رواني
- درمان باروري (در برخي از موارد با اسپرم خود فرد توليد مثل مي كنند)
- كار درماني و فيزيوتراپي براي كمك به هماهنگي بدن و ساختن عضلات
- گفتار درماني براي كودكان
- جراحي پلاستيك براي كاهش اندازه سينه
- پشتيباني كودك در مدرسه براي كمك به توانايي هاي اجتماعي و مشكلات يادگيري او
در صورتي كه فرزند شما مبتلا به سندرم كلاين فلتر باشد، موارد زير مي تواند به او كمك كند:
- ورزش كردن و ساير فعاليت هاي جسمي براي ساخت عضلات
- شركت در فعاليت هاي گروهي براي يادگيري توانايي هاي اجتماعي
عوارض سندرم كلاين فلتر
بسياري از مشكلات سندرم كلاين فلتر در اثر سطح پايين تستسترون ايجاد مي شوند. شما ممكن است به ميزان بيشتري، در خطر ابتلا به موارد زير قرار داشته باشيد:
- بيماري هاي خود ايمني مثل لوپوس و روماتيسم مفصلي؛ كه در آنها سيستم ايمني بدن به قسمت هاي سالم بدن حمله مي كند.
- سرطان سينه و سرطان هايي كه روي خون، استخوان و غدد لنفاوي تأثير مي گذارند.
- مشكلات غدد هورموني، مثل ديابت
- بيماري هاي قلبي و مشكلات رگ هاي خوني
- بيماري هاي ريوي
- مشكلات سلامت رواني مثل اضطراب و افسردگي
- ضعف استخواني كه با نام پوكي استخوان شناخته مي شود.